#GaiNagusiak

Diabetes monogenikoaren eragile gehiago bilatzeko aztarnak

Noiz argitaratua: 11/09/21 | Kategoria: Ikerketa | Gaiak: #Orokorrak #Biziaren zientziak #Osasuna
 Tesiaren egilea, Intza Garin Elkoro.

Diabetes-kasu gehienetan, zenbait genek eta ingurune-faktorek hartzen dute parte. Ez da horrelakorik gertatzen, ordea, diabetes monogenikoaren kasuan, gene bakar batean gertatutako mutazioek eragiten baitute hori. Diabetes monogenikoa duten gaixoen eta senitartekoen kasuen % 25-45ean, orain arte gaitz horietan ohiko eragiletzat jo izan diren geneek ez dute mutaziorik izan; beraz, gene hautagai gehiago identifikatu behar dira. Intza Garin biokimikariak urratsak egin ditu ildo horretan, UPV/EHUn defendatu duen tesian: Búsqueda de nuevos genes implicados en la diabetes monogénica (Diabetes monogenikoan esku hartzen duten beste gene batzuen bila). Gainera, bere taldeak egindako ikerketak oihartzuna izan du zenbait aldizkaritan; The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism argitalpenaren 2010eko abenduko alean, kasu.

Gaixotasun arrarotzat jotzen da diabetes monogenikoa, diabetes-kasu guztien artetik % 1 eta % 3 artean besterik ez baita multzo horretakoa. Bi motatakoa izan daiteke: jaioberriena eta gaztaroan berandu hasitakoa (MODY). Herentziazko gaixotasuna da kasurik gehienetan: gurasoetako batek bere geneetako batean mutazioa transmititzen dio seme-alabari. Dena dela, batzuetan, mutazio hori berez sortzen da. Garinen irudiko, oraindik diabetes-mota horrekin lotu ez diren geneetan gertatzen dira agian mutazio horietako batzuk. Hala, gaixotasun horren eragile berriak identifikatzen saiatu da, gaitzak jotako senitartekoak eta gaixoak aztertuta.

8 kromosoma eta aztarna gehiago

Genoma osoaren analisia egin du Garinek. Ez du balio izan diabetes monogenikoaren balizko erantzule diren gene berriak zehazteko, baina bai 8 kromosomari zorrotz erreparatzeko. Bertan egindako mutazio-bilaketan, ez da aldaera genetiko kausalik aurkitu. Hala ere, datuok baieztatu dutenez, oso litekeena da kromosoma horretako 8p12-p11 eskualdeak barnean izatea gaitz arraro horren erantzule den generen bat.

Ondorioz, Garinen tesia abiapuntua izan daiteke, diabetes monogenikoaren erantzule diren eta orain arte ezezagunak ziren eragileak bilatzeko. Ikerketan beste aztarna batzuk ere bildu dituzte, eta lagungarriak izan daitezke etorkizuneko azterketetarako.

Hain zuzen ere, ikertzaileak azpimarratu duenez, azterketok ezin diote erreparatu genearen eskualde kodifikatzaileari soilik; kodifikatzaileak ez diren eskualdeak ere (introiak eta UTR 5’ eta 3’) hartu behar dira kontuan, tesian ikusitakoaren arabera, eremu horietan ere badaudelako aldaerak. Era berean, sekuentziaren kopia-kopuruari dagokionez izandako aldaketei behatzea aholkatu du Garinek. Izan ere, ikerketa honen kasuan garrantzirik izan ez badu ere, beste eskualde hautagai batzuen azterketarako balio lezake. Azkenik, jaioberrien diabetesari dagokionez, adierazi du azterketa genetikoa bide egokitik eramaten lagundu dezakeela faktore hauek kontuan hartzeak: adina diagnostikoaren unean, pisua jaiotzean, indize ponderala eta diabetesa behin betikoa edo behin-behinekoa den zehaztea.

Egileari buruz

Intza Garin Elkoro (Zarautz, 1982) Biologian eta Biokimikan lizentziatua da. Guiomar Pérez de Nanclares Lealen (Txagorritxuko Ospitaleko Ikerketa Unitateko Genetika Molekularreko laborategiaren koordinatzailea) eta Luis Antonio Castaño Gonzálezen (Gurutzetako Ospitaleko Ikerketa Unitateko Genetika Molekularreko laborategiaren koordinatzailea) zuzendaritzapean idatzi du tesia. Era berean, UPV/EHUko Odontologia eta Medikuntza Fakultateko Zelulen Biologia eta Histologia Sailean defendatu du, eta Gurutzetako Ospitaleko Ikerketa Unitatean egin du. Gainera, elkarlanean aritu da Oregongo (AEB) Osasun eta Zientzia Unibertsitateko Biokimika eta Biologia Molekularra Sailarekin eta Peninsula Mediku Eskolako (Exeterko Unibertsitatea, Erresuma Batua) Zientzia Biomedikoaren eta Klinikoaren Institutuarekin. Gaur egun, ikerkuntzan laguntzeko goi-mailako teknikaria da Garin, Txagorritxuko Ospitalean.

Informazio osagarria

  • Tesiaren egilea, Intza Garin Elkoro. , Intza Garin Elkoro
Komunikazio Bulegoa

Egilea: Komunikazio Bulegoa (UPV/EHU)

Laguntzailea: