#GaiNagusiak

Amniozentesitik abiatuta, jaio aurretik 150 sindrome genetikori antzemateko teknologia aurkeztu du Genetadik

Noiz argitaratua: 11/04/05 | Kategoria: Ikerketa | Gaiak: #Biziaren zientziak #Osasuna

Jaio aurretiko diagnostiko zabaldua egiteko amniozentesian oinarritutako gailu bat aurkeztu du Genetadi Biotechek XXVI. Giza Genetikako Kongresu Nazionalean bildutako zientzialarien aurrean, Murtzian. Mikroarray-en teknologia —gene-hibridazioa egiten duten txipak— du oinarri, eta haren diagnostiko-zehaztasuna ohiko teknika zitogenetikoena halako 100 da. Amniochip izena jarri diote gailuari, eta 150 sindrome genetikori antzemateko gai da. “Gaur egun balioztatuta dauden sindromeak dira guztiak; besteak beste, malformazioak eta adimen-atzerapen idiopatikoak hautematen ditu, ohiko kariotipoekin hautematen ez direnak”, azaldu du Silvia Ávila Genetadiko zuzendarietako batek.

Zientzialariek adierazi dutenez, teknika berritzailearen abantailetako bat da “ez dagoela zelularik hazi beharrik”. Horrenbestez, “emaitzak jasotzeko itxaron beharreko denbora 48 ordu murrizten du gailu berriak; ohiko kariotipo-teknikaren bidez, berriz, hiru aste behar izaten dira horretarako”.

Hala ere, ikuspuntu klinikotik, diagnostikoa egiteko jarraibidea bera da, eta ginekologo espezialistak egindako amniozentesi estandar batekin hasten da. “Likido amniotikoa hartzeko modua gaur egungo bera da —azaldu du Ávila doktoreak—. Amniochiperako nahikoa da hodi batean 8-10 mililitro hartzea; hodia laborategira bidaltzen da mezulari bidez, ohiko entsegu genetikoetan bezalaxe”.

Ginekologia eta obstetriziako espezialistek hala agintzen badute, teknologia berria bereziki aproposa izango da “ohiko azterketa genetikoa (kariotipoa edo FISH) egin behar duten emakume guztientzat; hau da, ekografian malformazioak daudela susmatzen denean, edo markatzaile hirukoitza positiboa denean, edo 35 urtetik gorako emakumeetan. Halaber, aurretik berezko abortuak izan dituzten bikoteetan edo familian sindrome genetikoen aurrekariak dituztenetan ere erabil daiteke.

Teknologia berriarekin lortutako emaitzak zalantzazkoak direnean, “gurasoei ere egiten zaie DNAren azterketa, familia-asaldura polimorfikoak baztertzeko”, argitu du Ávilak.

Teknikaren oinarria

Konparaziorako Gene Hibridazioa egiten duten mikroarray-ak ditu oinarri Genetadik jaio aurretiko diagnostiko zabaldua egiteko sortutako gailu berriak (ingelesez aCGH esaten zaio). Teknika horren bidez, “aztertu beharreko lagina eta erreferentziazko DNA bat hainbat fluorokromorekin markatzen dira. DNA horiek milaka giza DNA-zati dituen kristal batean hibridatzen dira. Giza genoma osotik Amniochiperako aukeratutako eskualdeak dagoeneko ezagunak diren 150 sindromeri dagozkio. Ondoren, software baten bidez kontrolean eta pazientean desberdin hibridatu diren eskualdeak identifikatzen dira, eta, hala, DNAn dosi desberdina dagoela jakiten dute (mikrodelezioa edo mikrobikoizketa gertatu dela)”, azaldu du adituak.

Informazio osagarria

  • icono_documento
    Prentsa-oharra, gaztelania, Docor Comunicación
Docor Comunicación

Egilea: Docor Comunicación (Docor Comunicación)

Laguntzailea: