#GaiNagusiak

EAEn ikusitako bularreko eta obulutegietako herentziazko minbizietan bi genek zerikusirik ba ote duten aztertu dute UPV/EHUko tesi batean

Noiz argitaratua: 11/02/18 | Kategoria: Ikerketa | Gaiak: #Orokorrak #Biziaren zientziak #Osasuna
 Tesiaren egilea, Elena Beristain Mendizabal.

Bularreko minbizien % 5 eta % 10 artean dira herentziazkoak. Bularreko minbizia eragin dezakeen gene batean aita edo amarengandik jasotako mutazio bat duten gaixoetan sortzen da gaitz hori. BRCA1 eta BRCA2 zaindu beharreko gene gisa identifikatu dituzte honez gero: kalkuluen arabera, bularreko herentziazko minbizien artetik % 30ek dute zerikusia bi gene horietakoren batean gertatutako mutazioekin (horrek esan nahi du, baina, beste gene batzuk ere badaudela tartean, baina oraindik ezezaguna da horien esku-hartzea). Dena dela, BRCA1en eta BRAC2n aurkitutako mutazioetatik gutxi batzuk baino ez dituzte garbi jo patologikotzat. Izan ere, mutazio andana aurkitu dute, eta aztertutako populazioaren arabera ere desberdinak dira.

EAEko populazioa ikertu du, hain zuzen, Elena Beristain biologoak. Nagusiki Txagorritxuko eta Gurutzetako ospitaleetako 521 lagun izan ditu aztergai: bularreko edo obulutegietako minbizia (gaitz horrek ere zerikusia baitu BRCA1 eta BRCA2 genetako mutazioekin) duten 274 gaixo, horien 115 senide eta kontrol-populazio lanak egin dituzten beste 132 emakume. Horien guztien BRCA1 eta BRCA2 geneak molekularki bereizi ditu Beristainek; bai eta CHEK2 genearen 10 exoia ere, gaitzarekin harremana baitu. Estudio genético en mujeres con cáncer de mama/ovario hereditario residentes en la CAPV (EAEn bizi diren eta bularreko/obulutegietako herentziazko minbizia duten emakumeen ikerketa genetikoa) du izena bere tesiak.

% 12 ere izan daiteke gaitzaren maiztasuna

Emaitzek erakusten dutenez, askotariko bariazioak aurkitu dituzte ikergai diren geneotan; patologikoak, neutroak eta esanahi ezezaguna dutenak, tartean. Argi eta garbi patologikoak diren mutazioei dagokienez, maiztasuna % 10 da. Hala ere, Beristainek azpimarratu du 40 urtetik beherakoen noizbehinkako kasuei dagokienez, bereziki ezohikoa dela gertaera hori: kasu bakar batean aurkitu dute mutazio patologikoa. Hori dela eta, iradoki du komenigarria litzatekeela 35 urtetik beherakoak ikerketa-mota hauetatik kanpo uztea. Hala, Beristainen beraren ikerketan portzentajeak gora egingo luke, % 10etik % 12ra. Edonola ere, EAEko azterketa genetiko honetan aurkitutako mutazio patologikoen kopuruak txikiagoak dira Europako beste populazio batzuetan deskribatutakoak baino.

Adinari begira beste datu batzuk ere azaleratu ditu ikerketak. Adibidez, portzentajeek erakusten dutenez, bi geneotako mutazioren baten eramaile diren senideei dagokienez, bularreko minbizia jasateko duten arrisku metatua % 69 (BRCA1) edo % 67 (BRCA2) da 70 urte betetzerako. Horrek esan nahi du penetrantzia ez dela erabatekoa, eta litekeena dela gene horren espresiorik ez gertatzea azkenean. Sexuaren araberako auziei dagokienez, datu aipagarri baten berri ematen da tesian: gizonezkoen bularreko minbiziak BRCA2 genearen mutazioekin du harremana nagusiki.

Mutazioak, desberdin EAEn

Mutazioetan, oro har, eta populazioaren arabera, aldakortasun handia dagoela egiaztatu da tesi honetan. Beristainek azaldu du aurrez deskribatu gabe zeuden alterazio ugari topatu dituztela, eta hortik ondorioztatu duenez, EAEn aurkitutako mutazioetako asko desberdinak dira, beste populazio batzuetan deskribatutakoekin alderatuta. Hala ere, azaldu du mutazio horien artean ez dagoela fundatzaile-efektua duen bat ere. Hau da, aztergai izan diren kasuei erreparatuta, ezin esan EAEko gaixoetako batzuk, gaixo asko edo gaixo guztiak populazio jakin eta murritz batetik datozenik, ezta azken horiek ezaugarri genetiko komun hura transmititu dietenik ere haien ondorengo guztiei. Kontuak kontu, aurkitutako mutazio berriok ekarpena egin diote alor horretan dagoen aldakortasun handiari.

Egileari buruz

Elena Beristain Mendizabal (Eibar, 1978) Biologian lizentziatua da Malagako Unibertsitatean, eta doktorea UPV/EHUn. Hain zuzen ere, UPV/EHUko Zientzia eta Teknologia Fakultateko Genetika, Antropologia Fisikoa eta Animalien Fisiologia Sailean defendatu du tesia. Maria Isabel Tejada Minues doktorearen zuzendaritzapean idatzi du. Gurutzeko Ospitaleko Biokimika Saileko Genetika Molekularraren Laborategiko arduraduna da Tejada doktorea. Hor bertan egin du nagusiki tesia, eta elkarlanean aritu da, era berean, Txagorritxuko Ospitaleko Anatomia Patologikoaren Zerbitzuarekin, Madrilgo Ikerketa Onkologikoen Zentroarekin (CNIO) eta Bularreko Herentziazko Minbizien Espainiako Partzuergoko beste zenbait talderekin. Gaur egun, ikerketarako teknikari laguntzailea da Beristain, Gurutzetako Ospitaleko Ikerketa Unitatean.

Informazio osagarria

  • Tesiaren egilea, Elena Beristain Mendizabal. , Elena Beristain Mendizabal
Komunikazio Bulegoa

Egilea: Komunikazio Bulegoa (UPV/EHU)

Laguntzailea: