#GaiNagusiak

Eritasun zeliakoari lotutako geneak aztertu ditu UPV/EHUko ikertzaile batek

Noiz argitaratua: 09/08/05 | Kategoria: Ikerketa | Gaiak: #Biziaren zientziak #Osasuna
 Ikertzailea, Itziar Zubillaga

Eritasun zeliakoa pairatzen duten 175 gaixoren azterketa genetikoa egin du ikertzaileak bere doktore-tesian, gaixotasunarekin zerikusia duten geneak zein diren ikusteko eta diagnosi-metodoak aztertzeko.

Azterketaren helburua izan da eritasun zeliakoari lotutako geneak identifikatzea. Tesiaren egilea Itziar Zubillaga Azpiroz da, eta bere lanaren izenburua, berriz, Analisis genético molecular de la enfermedad celíaca y su aportación al diagnóstico (Eritasun zeliakoaren azterketa genetiko molekularra eta horrek diagnostikoari egiten dion ekarpena). Gaur egun, jakina da gaixotasuna pairatzeko aurrejoera genetikoaren % 40 HLA-II geneek eragiten dutela —zehazki, HLA-DQA1 eta HLA-DQB1 geneek—. Bere lanean, zeliakia duten hainbat gaixoren HLA-II geneak aztertu ditu Itziar Zubillagak, eta HLA-DQA1, HLA-DQB1 eta HLA-DRB1 geneak dituztenek gaixotasuna pairatzeko aukera genetikoa dutela egiaztatu du berriz. Azterketan lortutako datuek baieztatu dute ikerketan parte hartu duten gaixoen kasuan gene horien desoreka genetikoa dagoela.

Gene horien analisi zehatzari esker, subjektu batek gaixotasuna pairatzeko duen arriskuaren gradientea grafikoki adierazi ahal izan du ikertzaileak. Arrisku handiena bi gene suszeptible izateak eragiten du; erdi-mailako arriskua dago HLA-DQ2 eta HLA-DQ8 molekulen kopia bakarra dagoenean; eta, azkenik, arrisku txikiena dago gutxienez HLA-DQ2 molekula kodifikatzen duten HLA geneetako bat dagoenean.

Argitaratutako datu bibliografikoen arabera, eritasun zeliakoa duten gaixoen % 90﷓95ek gaixotasunarekin erlazionatutako HLA geneak dituzte. Eta horietatik % 90ek HLA-DQ2 molekula dute. Tesiaren egileak egiaztatu ahal izan du ikerketan aztertutako gaixo gehienak (% 96,56) gaixotasun zeliakoarekin lotutako HLA geneak dituztela —alegia, bibliografian aipatzen den ehunekoa baino handiagoa da ehunekoa—.

Diagnostikoari ekarpena

Horrez gain, eritasunaren lehen diagnostikoan erabiltzen den heste-biopsia ordezkatzeko markatzaile serologikoak eta genetikoak batera erabiltzea zenbateraino den eraginkorra jakin nahi zen. Datuek erakutsi dute bi markatzaile horien konbinazioak % 100eko balio prediktibo positiboa duela, eta % 97ko balio prediktibo negatiboa. Horrek argi adierazten du proposatutako konbinazioa biopsia ordezkatzeko egokia dela. Izan ere, ustez eritasun zeliakoa izan eta analisietan eritasunarentzat finkatutako markatzaile serologikoak eta genetikoak zituzten gaixo guztiak, azkenean, zeliakoak ziren.

Gaixotasun genetikoa eta autoimmunologikoa

Eritasun zeliakoa hainbat zerealetan dauden proteinekiko intolerantzia iraunkorrak eragiten duen gaixotasuna da, eta gaixotasuna pairatzeko aurrejoera genetikoa dutenek izaten dute. Intolerantzia horren ondorioz heste meharraren hantura kronikoa gertatzen da. Datuen arabera, gaixotasuna genetikoa da, izan ere, gaixoen lehen mailako ahaideen % 10 ere gaixo zeliakoa da. Gaur egun, gaixotasun autoimmunetzat hartzen da, eta modu eraginkorrean tratatu daiteke glutena dietatik kenduta.

Egileari buruz

Itziar Zubillaga Azpiroz (Berastegi, 1978) Biologian lizentziatua da, eta gaur egun Policlínica Gipuzkoako Genetika Molekularra Unitatean genetista lanetan ari da. Doktore-tesiaren zuzendariak izan dira Policlínica Gipuzkoako Genetika Molekularra Unitateko Concha Vidales, Donostia Ospitaleko Paul Zubillaga eta UPV/EHUko Zientzia eta Teknologia Fakultateko Genetika, Antropologia eta Animalien Fisiologia saileko Ana Zubiaga.

Informazio osagarria

  • Ikertzailea, Itziar Zubillaga, Itziar Zubillaga Azpiroz
Komunikazio Bulegoa

Egilea: Komunikazio Bulegoa (UPV/EHU)

Laguntzailea: