#GaiNagusiak

Familia-insomnio hilgarria (FIH) eragiten duen mutazioaren jatorria ikertu dute

Noiz argitaratua: 09/01/07 | Kategoria: Ikerketa | Gaiak: #Biziaren zientziak
 Tesiaren egilea, Ana Belén Rodríguez Martínez.

UPV/EHUko tesi batek familia-insomnio hilgarria (FIH) eragiten duen mutazioaren jatorria ikertu du. EAEn mutazio hori duten pertsonen kopurua altua da —Espainian erregistratutako kasuen % 50—.

Familia-insomnio hilgarria (FIH) gaixotasun arraro bat da —100 kasu baino gutxiago daude mundu osoan—. FIHak gaixoari loa galarazten dio, eta inoiz ere lorik ez egitera iristen da. Horrek, hilabete batzuen buruan, heriotza eragiten du. D178N mutazioak eragiten duen FIH gaixotasun genetikoa entzefalopatia espongiforme transmitigarrien (EET) taldekoa da.

Tesiaren egilea Ana Belén Rodríguez Martínez da, eta lanaren izenburua, Insomnio Letal Familiar en el País Vasco: búsqueda del efecto fundador de la mutación D178N(-129M) y efectos del estrés oxidativo en muestras retrospectivas (Familia-insomnio hilgarria EAEn: D178N(-129) mutazioaren fundatzaile-efektuaren bilaketa, eta estres oxidatzailearen ondorioak atzera begirako laginetan). Ana Belén Rodríguez Martínez Biologian lizentziatua da, eta Neiker-Tecnaliako proiektu batean ari da lanean ikertzaile lagun bezala. Tesia zuzendu dute Marian Martínez de Pancorbok, UPV/EHUko Farmazia Fakultateko Biologia Zelularreko katedradunak, eta Juan José Zarranzek, Gurutzetako Ospitaleko Neurologia Zerbitzuko buru eta UPV/EHUko Medikuntza eta Odontologia Fakultateko Neurologia katedradunak.

Tesi hau egiteko lagundu eta parte hartu dute estatuko eta nazioarteko zenbait osasun-alorretako ikertzaileek eta profesionalek (Erakunde horien zerrenda dago dokumentuaren bukaeran).

Mutazioaren jatorria

1996 urteaz geroztik, Creutzfeldt-Jakob gaixotasuna —behi eroen sindromea—agertu izanaren ondorioz, Europar Batasunak gaixotasun prionikoak kontrolatzeko sistemen sorrera bultzatu du —gaixotasun prionikoak dira, besteak beste, sindrome hori eta FIHa—. Horregatik ikusi da FIHa eragiten duen mutazioa (D178N mutazioa) maiz agertzen dela EAEn; hain zuzen ere, Espainian erregistratutako kasuen % 50 aurkitu dira EAEn.

Lurralde menditsua da EAE, eta horrek isolamendu kulturala eta genetikoa eragin ditu. Horiek horrela, EAEn mutazioaren fundatzaile-efektua gertatu zela susmatu zuten ikertzaileek —gizabanako gutxi batzuek populazio berri bat sortzen dutenean gertatzen da efektu hori, eta, horren eraginez, populazio horretako kide askok ezaugarri genetiko berdinak dituzte—.

Egoera kontuan hartuta, hiru helburu finkatu zituzten: EAEko gaixoen artean D178N mutazioaren fundatzaile-efektua bilatzea, EAEko gaixoen eta Espainiako eta Europako beste kasuen arteko loturak bilatzea, eta arbaso komun gertukoenaren antzinatasuna kalkulatzea.

Familia genetiko berak

EAEko FIH kasuak ikertu ondoren, tesiaren egileak ikusi du gaixoen familia genetikoak bat datozela. Horregatik ondorioztatu du eskualde horretan mutazioaren fundatzaile-efektua gertatu zela, eta hori dela mutazio hori duten pertsonen kopurua altua izatearen arrazoia. Gainera, ikerketa genealogikoek kasu gehienak erlazionatu egiten dituzte, eta belaunaldi mutazio-eramaile zaharrena EAEko hegoaldean, XVII. eta XVIII. mendeetan, kokatzen du.

Beste eskualde batzuekin alderatu ditu datu horiek Rodríguez doktoreak, eta ondorioztatu du erlazioak daudela horietako batzuen artean: batetik, Alemaniako kasuen eta Italiako Venetokoen artean, eta, bestetik, Italiako Toskanako kasuen eta Espainiako kasu batzuen artean; halaber, ondorioztatu du Espainiako kasu guztiek ez dutela jatorri bera. Arbaso komun gertukoenaren antzinatasuna kalkulatzean ikusi dute mutazioaren aldaeretako bi duela 2.000 urte baino gehiago gertatu zirela.

Erakunde kolaboratzaileak:

EAE
- Epidemiologia Zaintza Sistema, EAE.
- Neurologia Zerbitzua eta Anatomia Patologikoko Zerbitzua, Txagorritxuko Ospitalea, Araba.
- Neurologia Zerbitzua, Santiago Ospitalea, Araba.
- Neurologia Zerbitzua, Gurutzetako Ospitalea, Bizkaia.
- Neurologia Zerbitzua, Basurtuko Ospitalea, Bizkaia.

Estatu mailan
- Carlos III Osasun Institutua, Madril.
- Immunologia Zerbitzua, Creutzfeldt-Jakoben gaixotasunaren Biodiagnostikoaren Unitatea; Alzheimer Gaixotasunaren eta Beste Nahaste Kognitiboen Unitatea, Hospital Clinic, Bartzelona.

Nazioartean
- Victor Segalen Unibertsitatea, Bordeaux 2, Frantzia.
- Nacional TSE Referente Center, Göttingen, Alemania.
- Neurologia Zientzien Saila, Bolognako Unibertsitatea, Italia.

Informazio osagarria

Komunikazio Bulegoa

Egilea: Komunikazio Bulegoa (UPV/EHU)

Laguntzailea: